Синдромом Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузера: редкий клинический случай
В Ильинскую больницу обратилась пациентка 19 лет с Синдромом Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузера (МРКХ). Диагноз был установлен в 15 лет в связи с отсутствием наступления менструации. Девушка хотела получить второе мнение касательно возможности реализации репродуктивной функции и наличия показаний к оперативному лечению.
При осмотре у пациентки отмечено нормальное развитие молочных желез, пропорциональное тело, наружные половые органы развиты по женскому типу, оволосение по женскому типу. При исследовании выявлено укороченное (длина до 8 см), слепо заканчивающееся влагалище. Половое созревание вовремя, проходило без особенностей.
По данным УЗИ трансабдоминальным датчиком: тело матки и шейка отсутствуют, яичники расположены высоко у стенок малого таза, фолликулярный аппарат выражен, патологии внутренних органов не обнаружено, почки в типичном месте, без особенностей.
По данным магнитно-резонансной томографии (МРТ): аплазия матки, яичники в норме, без патологии.
Гормоны в пределах нормы (тестостерон св.- 12,40, тестостерон общ. – 1,79, ГСПГ – 122, ТТГ – 2,24, АМГ – 3,58, ФСГ – 2,70, ЛГ – 5,6, пролактин – 416, эстрадиол – 128). Кариотипирование не проводилось.
Показания к оперативному лечению выявлены не были. Пациентке была проведена консервативная терапия с вагинальными расширителями Франка в течение 6 месяцев с положительным эффектом (расширение зауженного и укороченного влагалища), что позволило ей начать жить половой жизнью. Половые контакты безболезненны.
Учитывая отсутствие матки, первичное бесплодие маточного происхождения, для реализации репродуктивной функции пациентке рекомендована криоконсервация ооцитов, суррогатное материнство с проведением преимплантационной генетической диагностики эмбриона.
Что такое МРКХ?
Синдром Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузера (МРКХ) – редкое нарушение развития женской половой системы, которое проявляется врожденным отсутствием матки и влагалища или его части. Это происходит из-за неразвившегося мюллерового протока, из которого внутриутробно формируются половые органы. За счет сохранения яичниковой функции у женщины присутствуют вторичные половые признаки.
Впервые синдром описал немецкий ученый A. Майер в начале XIX века. Точные причины патологии не выявлены. Приоритет отдают наследственной теории, у многих женщин с МРКХ есть кровные родственники с различными дефектами эмбрионального развития. Диагноз обычно устанавливают в подростковом возрасте в связи с отсутствием наступления менструаций.
МРКХ-синдром имеет незначительную распространённость – 0,02% или 1 случай на 5000 женщин. Однако его относят к сложным нарушениям женской репродуктивной системы. Синдром не позволяет женщине забеременеть, вести половую жизнь, она испытывает серьёзные психосоциальные проблемы.
МРКХ-синдром может быть двух типов:
- тип I – типичная, изолированная форма;
- тип II – атипичная форма в сочетании с пороками развития органов мочевыделительной системы и скелета.
Как лечат МРКХ?
Лечение может быть как нехирургическим, так и хирургическим. Если у женщины короткое влагалище, то можно провести его растяжение путем кольпоэлонгации (метод бужирования расширителями Франка). Одновременно назначается гормонотерапия эстрогенсодержащими препаратами, снижающими сопротивляемость тканей. Если процесс идет нормально, то можно добиться увеличения влагалища до 12 см. Если положительной динамики нет, то требуется хирургическое вмешательство.
Хирургический метод – это создание неовлагалища (вагинопластика). Для создания неовагины могут быть использованы различные ткани, включая пересадку кожи, использование сегмента кишечника или использование биоинженерной ткани. После операции для предотвращения вагинального стеноза используются расширители.
Синдром МРКХ означает, что женщина не сможет забеременеть и реализовать свой репродуктивный потенциал. Но у пациенток с хорошо функционирующими яичниками может быть генетическое потомство. Для этого в клиниках репродукции у женщины производится забор яйцеклеток для прохождения программы суррогатного материнства.
Прогноз при синдроме благоприятный, необходимо лишь своевременное обследование и диагностика.
