Когда носовое кровотечение и пятно на носу - серьезный дефект иммунной системы
В Ильинскую больницу обратилась мама 3-летнего мальчика с жалобами на периодические носовые кровотечения, пятно на носу по типу ссадины.
При сборе анамнеза стало известно, что иногда у ребенка в общем анализе крови отмечалось снижение уровня тромбоцитов, но оно быстро восстанавливалось. Также при осмотре врач обратила внимание на исчерченность ногтевых пластин, сухость кожи, географический язык.
У врача возникло несколько предположений, был рекомендован необходимый объем исследований, по результатам которого стало ясно, что проблема во врожденном дефекте иммунитета.
С помощью молекулярно-генетического анализа был выявлен крайне редкий патогенный вариант в гене TINF2 (встречаемость менее 1:1000000), приводящий к развитию врожденного дискератоза, диагностика которого очень затруднительна, а прогноз зависит от скорости постановки диагноза и принятия необходимых решений.
Врожденный дискератоз (синдром Зинсера–Энгмана–Коула) — редкое генетическое заболевание с костно-мозговой недостаточностью, аномалиями кожи, слизистых и предрасположенностью к злокачественным заболеваниям. Генетические дефекты (которых уже более 20) нарушают репликацию ДНК в стволовых клетках, вызывая апоптоз и фиброз.
Классическая триада симптомов:
дистрофия ногтевых пластин
гиперпигментация кожи
лейкоплакия слизистых
Другие проявления:
гематологические (анемия, тромбоцитопения, панцитопения)
фиброз легких
эндокринные нарушения (гипогонадизм)
неврологические нарушения (атаксия, микроцефалия, кальцификаты в головном мозге)
онкология
иммунодефицит
Вариант терапии в основном зависит от клинико-лабораторных проявлений и степени их выраженности, но радикальным вариантом является проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
Сейчас ребенок проходит дополнительные обследования. Мы верим, что в его жизни и судьбе все сложится благополучно, и мы приложим для этого все усилия.
Внимание к деталям, опыт работы со сложными случаями, неравнодушие — отличительные черты сотрудников центра диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний и всех специалистов Ильинской больницы.
Мы обладаем уникальным диагностическим и терапевтическим ресурсом, сопоставимым с лучшими мировыми центрами!
Козлова Анна Леонидовна 