Своевременная диагностика и лечение РМЖ при наличии мутации BRCA
Мутации в генах BRCA 1 и BRCA 2 являются основной причиной наследственного рака молочной железы (РМЖ). Генетическое тестирование помогает установить, является ли человек носителем мутации в данных генах.
Как можно предположить наличие мутации?
- РМЖ в возрасте младше 45 лет
- РМЖ в возрасте 45-50 лет и наличие РМЖ у родственников первой линии родства
- Тройной-негативный подтип РМЖ в возрасте моложе 60 лет
- РМЖ у мужчины
- РМЖ в обеих молочных железах
- Мутации в генах BRCA у родственников первой линии родства (мать, отец, сестра, дети)
- Рак яичника, маточных труб в молодом возрасте
Что важно знать про мутацию BRCA?
- Наличие мутации повышает риск развития РМЖ на 65%
- Наличие мутации повышает риск развития рака яичников на 39%
- Наличие мутации повышает риск развития рака простаты, поджелудочной железы, РМЖ у мужчин
Что делать, если у Вас выявили мутацию BRCA?
- Начинать обследование молочных желез с раннего возраста
- Выполнять обследование 1 раз в 6 мес.
- Обязательно выполнять МРТ молочных желез с контрастированием 1 раз в 2 года.
Показательный случай
Пациентка К. 68 лет с 40 лет регулярно наблюдалась у маммолога. В 2020 г. в связи с отягощенным семейным анамнезом (бабушка в 28 лет умерла от РМЖ, у мамы рак яичников) выполнила генетическое исследование - секвенирование генов BRCA. Выявлена мутация в гене BRCA 2. В том же году женщине было проведено комплексное обследование (маммография и УЗИ молочных желез), данных за злокачественный процесс получено не было.
В 2022 г. женщина обратилась в Ильинскую больницу для проведения очередного планового обследования. Мы выполнили маммографию (рис 1) и УЗИ молочных желез, данных за злокачественный процесс получено не было.
Учитывая носительство мутации BRCA 2, с целью дополнительного скринингового обследования провели МРТ молочных желез с контрастным усилением, согласно которому слева в верхне-наружном квадранте выявлено образование с нечеткими неровными контурами, размерами 8х6х9 мм, накапливающее контрастный препарат с персистирующим типом кривой (рис 2).
Учитывая, что образование визуализировалось лишь по данным МРТ, пациентке была проведена высокотехнологическая вакуумная аспирационная биопсия под МР-контролем.
По данным гистологического исследования выявлена протоковая карцинома in situ G2 c апокриновой дифференцировкой (рис 3).
Таким образом, пациентке установлен диагноз рак левой молочной железы pTisN0M0, 0 ст. Учитывая возраст и 0 стадию заболевания лучевая и химиотерапия не показаны.
После предоперационной разметки маммолог-диагност обсудили с оперирующим хирургом объем вмешательства. Интраоперационно был выполнен рентгенологический контроль удаленного сектора.
Раннее выявление рака молочной железы позволило выполнить пациентке органосохранную операцию, сохранив высокое качество жизни.
Рис 1. Маммография левой молочной железе от 2022 г. (косая LMO и прямая СС проекции)
Рис 2. МРТ молочных желез. Суптракционное изображение, фокус накопления контрастного вещества малых размеров
Рис 3. Гистологическое исследование – внутрипротоковая карцинома in situ
