Диспансеризация и скрининг для носительниц мутаций BRCA
Давно разработаны и успешно применяются программы скрининга, то есть регулярного обследования здоровых женщин, не имеющих каких-либо жалоб или нарушений функций органов с целью выявления заболеваний на ранней стадии. Такие программы скрининга для женщин эффективно работают, например, для заболеваний молочной железы и шейки матки.
В нашей стране скрининг на рак молочной железы у условно здоровой
группы женщин начинается с возраста 40 лет и заключается в выполнении рентгенологической
маммографии не реже, чем 1 раз в 2 года. Что же касается рака шейки матки, то в
данном случае скрининг начинается уже с 21 года и заключается в цитологическом
исследовании мазков из шейки матки и тестирование на ВПЧ (вирус папилломы
человека) не реже 1 раза в 3 года. Данные программы приняты во всем мире и,
соблюдая их, можно выявлять онкологические заболевания на ранней стадии, когда
жизни женщины и качеству жизни ничего не угрожает.
Однако если говорить о раке яичника, то для данного заболевания на сегодня отсутствуют доказанные методы ранней диагностики и скрининга. У нас нет никаких инструментов, кроме УЗИ и онкомаркера СА125. Но этот маркер, также, как и другие, может повышаться у женщин и по другим причинам, например, при воспалении, эндометриозе и др. Кроме того, даже при установленном диагнозе рака яичников не всегда повышается CA125. По УЗИ также «поймать» заболевание на ранней стадии практически невозможно, и поэтому, к большому сожалению, в 85% рак яичников диагностируется на 3 и 4 стадиях. Короткий интервал от условной нормы до распространенного рака не позволяет успеть провести диагностику, даже ограниченную и включающую лишь определение уровня маркера СА 125 и УЗИ.
В этой связи для женщин, являющихся носителями мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (а также PALB2, PTEN, CHEK-2, CDH-1 и др.) были разработаны другие программы ранней диагностики по раку молочной железы и раку яичников, включающие:
- Обследование у маммолога и гинеколога с 25 лет каждые 6-12 месяцев
- МРТ молочных желез с возраста 25 лет 1 раз в год
- Маммография как дополнительный метод обследования с 35 лет 1 раз в год
- Экспертное УЗИ органов малого таза с 35 лет 1 раз в 6 месяцев
- Анализ крови на СА125 с 35 лет каждые 6 месяцев, лучше всего на 5 день менструального цикла
Не стоит забывать, что регулярное наблюдение и обследование не снижает риск развития онкологического заболевания, а лишь позволяет заподозрить и «поймать» его на ранней стадии.
Единственным эффективным и, одновременно, самым радикальным способом устранения риска является именно тот, по которому пошла Анжелина Джоли - операция по удалению фактически здоровых органов (яичников, маточных труб, молочных желёз, а при синдроме Линча - матки).
Однако часто пациентки с подтверждённым наличием мутаций в генах, информированные о рисках, не готовы к профилактическому удалению здоровых органов и предпочитают регулярные визиты и обследование с целью ранней диагностики.
Березовский Денис Михайлович 