В Ильинскую больницу обратилась женщина 58 лет с жалобами на пятна и язвы на коже ног, на снижение показателей в общем анализе крови, изменения в суставах, увеличение селезёнки и частые инфекционные заболевания.
При сборе анамнеза стало известно, что с самого детства женщину беспокоили частые инфекционные заболевания и изменения в суставах в виде болей, припухлостей.
К 20 годам появилось снижение уровня лейкоцитов (лейкопения), пятнистые изменения на коже (васкулит), увеличение селезёнки (спленомегалия).
Пациентка регулярно проходила обследования у гематолога с подозрением на онкологические заболевания, которые исключались, но гипоплазия кроветворения (недостаточность) сохранялась и прогрессировала с годами. Со временем появились признаки общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН).
При проведении обследования была выявлена гомозиготная мутация в гене ADA2, а также снижение активности фермента ADA2, в связи с чем в 58 лет был верифицирован синдром дефицита ADA2 (DADA2), от которого женщина страдала всю свою жизнь, и проведена необходимая модификация терапии.
Дефицит аденозиндезаминазы 2-го типа (DADA2) — моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией с потерей функции в гене аденозиндезаминазы 2 типа (ADA2), проявляющееся системным васкулитом, недостаточностью костномозгового кроветворения и/или иммунодефицитом. ADA2 экспрессируется миелоидными клетками и продуцируется активированными моноцитами, макрофагами и дендритными клетками, которые выделяют его во время воспалительных реакций.
- Одним из ярких проявлений DADA2 является васкулит. Поражение сосудов затрагивает артерии мелкого и среднего калибра, при этом гистологическая картина характеризуется негранулематозным некротизирующим артериитом.
- У 51% пациентов с DADA2 выявляется поражение центральной нервной системы (ЦНС) в виде острого или хронического лакунарного ишемического инфаркта, расположенного в базальных ядрах или стволе головного мозга, не достигая подкорковых слоёв; реже обнаруживаются геморрагические инфаркты.
- У 50% пациентов отмечаются конституциональные симптомы, такие как лихорадка, сопровождающаяся повышением значений острофазовых маркеров (скорость оседания эритроцитов, уровень С-реактивного белка (СРБ)).
- Частота гематологических проявлений у пациентов с DADA2 составляет 40–48%, симптомы могут варьировать от анемии до панцитопении.
- Иммунодефицит встречается у данных пациентов с частотой до 66% и проявляется, как правило, общей вариабельной иммунной недостаточностью с характерными для неё изменениями в иммунограмме и инфекционными осложнениями.
DADA2 имеет разнообразные проявления, в связи с чем пациенты могут наблюдаться врачами различных специальностей, что может привести к задержке установления диагноза.
Вовремя установленный диагноз и своевременная инициация патогенетической терапии способствуют достижению контроля над заболеванием и значительному улучшению качества жизни!
Козлова Анна Леонидовна 