Рецидивирующие инсульты головного мозга у детей и взрослых: синдром DADA2?
Если у человека снова и снова случаются инсульты, это может быть проявлением редкого моногенного аутовоспалительного заболевания — синдрома дефицита ADA2 (DADA2). Болезнь может проявляться по-разному, поэтому ее не всегда легко распознать..
Как может проявляться синдром DADA2?
- Поражения сосудов (васкулит, васкулопатии, ливедо-васкулит, инсульты — геморрагические и/или ишемические).
- Изменения в анализах крови – снижение уровня эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов (цитопении).
- Слабый иммунитет – частые инфекции из-за недостатка иммуноглобулинов (антител).
Важно отметить, что заболевание может развиваться и проявлять себя по-разному!
Передается ли синдром DADA2 по наследству?
Синдром DADA2 относится к наследственным заболеваниям, но с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что ближайшие родственники могут быть здоровыми носителями патогенных генетических вариантов.
Как диагностируют синдром?
Диагностика синдрома DADA2 основывается на данных молекулярно-генетического и функциональных методов исследований.
Лечится ли синдром DADA2?
Терапия зависит от формы (клинических и лабораторных проявлений) заболевания.
Терапия сосудистых форм синдрома DADA2, как правило, заключается в назначении препарата из группы ингибиторов ФНО, течение синдрома DADA2 с гуморальным дефектом – в трансфузиях внутривенным иммуноглобулином. Изолированные формы синдрома DADA2 встречаются редко, поэтому терапия каждого пациента индивидуальна.
При любом подозрении на заболевание обращайтесь к специалистам Ильинской больницы!
Козлова Анна Леонидовна 