Семейный случай криопирин-ассоциированного периодического синдрома — синдрома Макла-Веллса
В Ильинскую больницу обратился молодой человек 25 лет с жалобами на эпизодические подъёмы температуры тела, покраснение глаз по типу конъюнктивита, сыпь по типу крапивницы, а также развивающееся снижение слуха (нейросенсорную тугоухость).
При сборе анамнеза стало известно, что уртикарная сыпь (крапивница) беспокоит с самого раннего возраста и всегда расценивалась как аллергическая реакция, также иногда отмечалась инъецированность конъюнктив глаз (покраснение) и головная боль. Сыпь и покраснение глаз всегда были нестойкими и самостоятельно проходили. В показателях крови отмечалось умеренное повышение белков острой фазы — СОЭ, С-реактивный белок.
Маму молодого человека беспокоят сыпь и изменения в суставах в виде артрита.
При проведении молекулярно-генетического исследования был выявлен патогенный вариант в гене NLRP3, ответственный за развитие криопирин-ассоциированного периодического синдрома, в данном случае — синдрома Макла-Веллса.
Подобные клинические и лабораторные проявления есть у тёти и двоюродного брата со стороны мамы.
Таким образом, специалисты Ильинской больницы диагностировали случай орфанного аутовоспалительного заболевания — криопирин-ассоциированного периодического синдрома — синдрома Макла-Веллса с частотой встречаемости 1:1 000 000 сразу у четырёх членов семьи.
Сейчас семья проходит необходимое обследование, и в ближайшее время будет инициирована необходимая патогенетическая терапия, на фоне которой будет достигнут контроль над заболеванием.
Козлова Анна Леонидовна 