Спасение орфанного пациента с течением синдрома дефицита мевалонаткиназы
В Ильинскую больницу обратились родители мальчика 1 года, которого буквально со 2-й недели жизни периодически беспокоили пятнистые высыпания, разжиженный стул с прожилками крови.
Далее с 6 месяцев жизни стали беспокоить ежемесячные подъемы температуры тела до 39,0°, продолжительностью до 7 дней, иногда сопровождавшиеся рвотой, разжиженным стулом, а также воспалительными изменениями в крови
(лейкоцитоз до 22 тыс/мкл, нейтрофилы — 18 тыс/мкл, гемоглобин — 98 г/л, тромбоциты — 493 тыс/мкл, СРБ — 144 мг/л). Позже приступы стали сопровождаться
суставными изменениями — припухлостью, болью в лучезапястных суставах и мелких суставах кистей.
Усилиями врачей Ильинской больницы было диагностировано редкое (орфанное) заболевание — синдром дефицита мевалонаткиназы — и начата необходимая генно-инженерная биологическая терапия.
Сейчас состояние ребенка стабилизировано, проявления болезни не беспокоят, и ребенок растет полноценной жизнью, характерной для своего возраста!
Козлова Анна Леонидовна 