Врачи Ильинской больницы диагностировали редкое заболевание — синдром Нунан
В Ильинскую больницу обратилась мама с ребенком с жалобами на сыпь, которая прошла самостоятельно. На приеме врач выявила особенности строения скелета ребенка, а из анамнеза стало известно, что есть врожденные пороки сердца, изменения со стороны почек и эндокринные нарушения.
На основании симптомов у врача возникло подозрение на наличие у мальчика генетического синдрома. Чтобы подтвердить диагноз, пациенту предложили сделать генетический анализ. Результаты подтвердили редкое заболевание — синдром Нунан.
В дальнейших планах — проведение дополнительных исследований.
Синдром Нунан — редкое (1:2500), очень многообразное, мультисистемное заболевание , которое чаще всего характеризуется низкорослостью, особыми чертами лица, врожденными пороками сердца, кардиомиопатией и повышенным риском развития новообразований в детстве.
Синдром Нунан возникает вследствие патогенных мутаций в генах PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1 и других.
Диагностика основывается на имеющихся клинических проявлениях, но может быть затруднена вследствие их высокой вариабельности. Молекулярно-генетическое тестирование причинных генов помогает в диагностике и медико-генетическом консультировании. Легкие случаи могут оставаться недиагностированными и дойти до клинического внимания только во взрослом возрасте после рождения ребенка с более тяжелыми проявлениями.
На сегодняшний день синдром Нунан не может быть излечен. Однако регулярное наблюдение специалистов помогает компенсировать уже имеющиеся расстройства, а также выявлять злокачественные новообразования на ранней, потенциально излечимой стадии, так как у пациентов с синдромом Нунан повышен риск развития злокачественных образований.
Козлова Анна Леонидовна 