BRCA2: реализованный риск
Носители мутаций генов BRCA1 и BRCA2 имеют повышенный риск развития рака молочной железы. С каждым годом жизни риск возрастает. С целью раннего выявления опухолей в таких случаях рекомендовано обязательное ежегодное обследование.
Эти рекомендации соблюдала и наша пациентка 68 лет, у которой несколько лет назад была выявлена мутация в гене BRCA2 с.3296С>А (p.Ser1099*, chr13:32911788C>A) в гетерозиготной форме. У бабушки пациентки в молодом возрасте был выявлен рак молочной железы, у матери в пожилом возрасте - рак яичников. При очередном плановом обследовании по результатам МРТ молочных желёз с внутривенным контрастированием обнаружено образование в левой молочной железе с нечеткими, неровными контурами 8х6х9мм, накапливающее контрастный препарат. Учитывая отсутствие подозрительных изменений при маммографии и УЗИ, рекомендовано выполнение биопсии под контролем МРТ.
По результатам гистологического и иммуногистохимического исследования биопсийного материала в ткани левой молочной железы выявлена протоковая карцинома in situ G2 (второй степени злокачественности) c апокриновой дифференцировкой, не чувствительная к эстрогену и прогестерону. Запланировано хирургическое лечение.
Пациентка была консультирована гинекологом. При УЗИ органов малого таза в левом яичнике визуализирована киста. Учитывая наличие кисты яичника в постменопаузе, носительство мутации в гене BRCA2, а также боязнь возникновения злокачественной опухоли при отягощенном семейном анамнезе по раку молочной железы и раку яичников, пациентке было рекомендовано удаление яичников. Было принято решение о симультанной (сочетанной) операции в объёме онкопластической резекции левой молочной железы и билатеральной аднексэктомии.
Гистологическое исследование операционного материала подтвердило протоковую карциному in situ G2 (удалена в пределах здоровых тканей) и серозную кисту левого яичника. Учитывая нулевую стадию заболевания, отсутствие опухоли в краях резекции, пациентке дальнейшее лечение (лекарственная, лучевая терапия) не показано. Рекомендовано динамическое наблюдение. В связи с носительством мутации гена BRCA2, которая повышает и риск развития опухоли поджелудочной железы, кроме МРТ молочных желёз с контрастированием, пациентке показаны ежегодные гастродуоденоскопия, колоноскопия, КТ органов брюшной полости.
Так как диагноз был поставлен при самых начальных клинических проявлениях, размер опухоли был совсем небольшой, дефект после удаления тканей левой молочной железы отсутствует. На фото представлен вид пациентки до и спустя 3 месяца после операции.
В Ильинской больнице можно выполнить скрининговое обследование при генетической предрасположенности к развитию злокачественных опухолей в полном объёме.
