Центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний в Ильинской больнице

С конца XX — начала XXI века в современной медицине появилось новое прогрессивно развивающееся направление — диагностика и лечение аутовоспалительных заболеваний (АВЗ). Благодаря более глубокому подходу, изучению и пониманию механизмов патогенеза многие заболевания стали приобретать другой смысл, появились новые подходы к эффективному ведению пациентов.

Детские болезни стали флагманом в изучении аутовоспалительных заболеваний. Это можно объяснить ранней клинико-лабораторной манифестацией тяжелых форм, развитием и возрастающей доступностью проведения молекулярно-генетических исследований, появлением новых современных методов терапии, к которым относятся генно-инженерные препараты, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, генная терапия.

Отсутствие или ограничение фундаментальных знаний о клинико-лабораторных и генетических особенностях аутовоспалительных заболеваний, а также несвоевременное проведение диагностики и лечения чревато развитием глубокой инвалидизации пациентов и преждевременным летальным исходом.

На сегодняшний день науке известно уже о более чем 50 только моногенных вариантов аутовоспалительных заболеваний, а общее их число приближается к 100.

Аутовоспалительные заболевания находятся на стыке разных медицинских специальностей, и их изучение является не только новым витком развития современной медицины, но и возможностью понять и разобраться в основах патогенеза ранее уже известных заболеваний.

Аутовоспалительные заболевания относятся к орфанным заболеваниям с частотой встречаемости от 1:10 000 до 1:1 000 000 человек. Частота ряда недавно описанных заболеваний (например, PRAAS2) не подлежит подсчёту, такие случаи в литературе на сегодняшний день единичные.

Поводы для обращения в Центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний

• Лихорадка неясного генеза;

• рецидивирующий тонзиллит;

• рецидивирующий стоматит;

• кишечный синдром (атипичное течение воспалительного заболевания кишечника);

• синдром ускоренного СОЭ;

• увеличение лимфоузлов, селезёнки (лимфопролиферативный синдром);

• гангренозная пиодермия;

• остеомиелит;

• цитопения (снижение клеток крови) неясного генеза;

• наследственные заболевания глаз;

• рецидивирующие инсульты;

• частые «инфекционные» заболевания;

• асептический менингит/энцефалит;

• васкулит неясного генеза… и так далее.

Перечень аутовоспалительных заболеваний:

• Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь, FMF);

• криопирин-ассоциированный периодический синдром (семейная холодовая крапивница, синдром Макла-Уэльса, синдром CINCA/NOMID, CAPS);

• TNFr-ассоциированный периодический синдром (TRAPS);

• синдром дефицита мевалонаткиназы (гипер-IgD-синдром, мевалоновая ацидурия, MKD/HIDS);

• PSTPIP1-ассоциированное воспалительное заболевание (PAID);

• NLRC4-ассоциированное воспалительное заболевание (аутовоспаление с инфантильным энтероколитом, AIFEC);

• NLRP1-ассоциированное аутовоспаление с артритом и дискератозом (NAIAD);

• протеасом-ассоциированные аутовоспалительные синдромы (PRAAS);

• STING-ассоциированная васкулопатия (SAVI);

• синдром дефицита ADA2 (DADA2);

• гаплонедостаточность белка А20 (моногенная форма болезни Бехчета, HA20);

• отулин-связанный аутовоспалительный синдром (ORAS);

• аутовоспалительный синдром, вызванный резистентностью к расщеплению RIPK1 (CRIA);

• синдромы Айкарди-Гутьеррес;

• моногенные системные красные волчанки;

• синдром ROSAH;

• хронический небактериальный остеомиелит (хронический мультифокальный рецидивирующий остеомиелит);

• синдром SAPHO;

• синдром Маршалла (PFAPA);

• и прочие моногенные и полигенные аутовоспалительные заболевания (около 100).

Методы диагностики

Лабораторные показатели:

• гемограмма;

• биохимические показатели крови;

• острофазовые маркеры воспаления: СОЭ, С-реактивный белок, сывороточный кальпротектин (S100A8/A9);

• сывороточный амилоид А;

• определение мевалоновой кислоты в моче в пересчёте на креатинин;

• гуморальный, клеточный иммунитет;

• молекулярно-генетические методы диагностики: полное экзомное секвенирование, полное геномное секвенирование, поиск соматических мутаций;

• экспрессия интерферон-стимулированных генов (планируется).

Инструментальные методы исследования:

• эндоскопические исследования;

• рентгенографические методы исследований;

• МРТ-диагностика;

• МСКТ-диагностика.

При необходимости проводится биопсия органов и тканей с гистологическими исследованиями.

Центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы

В арсенале Ильинской больницы имеются современные методы диагностики и лечения разных форм аутовоспалительных заболеваний. Терапия аутовоспалительных заболеваний ориентирована на избирательное воздействие на патогенетически обоснованные молекулярные мишени (таргетная терапия). В зависимости от механизма развития заболевания определяется таргетная терапия и схемы лечения.

Экспертность медицинского персонала и междисциплинарный подход Ильинской больницы позволяют оказывать комплексную многопрофильную помощь в ранней диагностике, своевременной терапии и реабилитации детей и взрослых с различными формами аутовоспалительных заболеваний, что позволяет улучшить выявляемость и обеспечить оптимальную таргетную терапию, тем самым снизить риск ранней инвалидизации как в детской популяции, так и среди взрослых пациентов с аутовоспалительными заболеваниями.