Центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний в Ильинской больнице
С конца XX — начала XXI века в современной медицине появилось новое прогрессивно развивающееся направление — диагностика и лечение аутовоспалительных заболеваний (АВЗ). Благодаря более глубокому подходу, изучению и пониманию механизмов патогенеза многие заболевания стали приобретать другой смысл, появились новые подходы к эффективному ведению пациентов.
Детские болезни стали флагманом в изучении аутовоспалительных заболеваний. Это можно объяснить ранней клинико-лабораторной манифестацией тяжелых форм, развитием и возрастающей доступностью проведения молекулярно-генетических исследований, появлением новых современных методов терапии, к которым относятся генно-инженерные препараты, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, генная терапия.
Отсутствие или ограничение фундаментальных знаний о клинико-лабораторных и генетических особенностях аутовоспалительных заболеваний, а также несвоевременное проведение диагностики и лечения чревато развитием глубокой инвалидизации пациентов и преждевременным летальным исходом.
На сегодняшний день науке известно уже о более чем 50 только моногенных вариантов аутовоспалительных заболеваний, а общее их число приближается к 100.
Аутовоспалительные заболевания находятся на стыке разных медицинских специальностей, и их изучение является не только новым витком развития современной медицины, но и возможностью понять и разобраться в основах патогенеза ранее уже известных заболеваний.
Аутовоспалительные заболевания относятся к орфанным заболеваниям с частотой встречаемости от 1:10 000 до 1:1 000 000 человек. Частота ряда недавно описанных заболеваний (например, PRAAS2) не подлежит подсчёту, такие случаи в литературе на сегодняшний день единичные.
Поводы для обращения в Центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний
Лихорадка неясного генеза;
рецидивирующий тонзиллит;
рецидивирующий стоматит;
кишечный синдром (атипичное течение воспалительного заболевания кишечника);
синдром ускоренного СОЭ;
увеличение лимфоузлов, селезёнки (лимфопролиферативный синдром);
гангренозная пиодермия;
остеомиелит;
цитопения (снижение клеток крови) неясного генеза;
наследственные заболевания глаз;
рецидивирующие инсульты;
частые «инфекционные» заболевания;
асептический менингит/энцефалит;
васкулит неясного генеза… и так далее.
Перечень аутовоспалительных заболеваний:
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь, FMF);
криопирин-ассоциированный периодический синдром (семейная холодовая крапивница, синдром Макла-Уэльса, синдром CINCA/NOMID, CAPS);
TNFr-ассоциированный периодический синдром (TRAPS);
синдром дефицита мевалонаткиназы (гипер-IgD-синдром, мевалоновая ацидурия, MKD/HIDS);
PSTPIP1-ассоциированное воспалительное заболевание (PAID);
NLRC4-ассоциированное воспалительное заболевание (аутовоспаление с инфантильным энтероколитом, AIFEC);
NLRP1-ассоциированное аутовоспаление с артритом и дискератозом (NAIAD);
протеасом-ассоциированные аутовоспалительные синдромы (PRAAS);
STING-ассоциированная васкулопатия (SAVI);
синдром дефицита ADA2 (DADA2);
гаплонедостаточность белка А20 (моногенная форма болезни Бехчета, HA20);
отулин-связанный аутовоспалительный синдром (ORAS);
аутовоспалительный синдром, вызванный резистентностью к расщеплению RIPK1 (CRIA);
синдромы Айкарди-Гутьеррес;
моногенные системные красные волчанки;
синдром ROSAH;
хронический небактериальный остеомиелит (хронический мультифокальный рецидивирующий остеомиелит);
синдром SAPHO;
синдром Маршалла (PFAPA);
и прочие моногенные и полигенные аутовоспалительные заболевания (около 100).
Методы диагностики
Лабораторные показатели:
гемограмма;
биохимические показатели крови;
острофазовые маркеры воспаления: СОЭ, С-реактивный белок, сывороточный кальпротектин (S100A8/A9);
сывороточный амилоид А;
определение мевалоновой кислоты в моче в пересчёте на креатинин;
гуморальный, клеточный иммунитет;
молекулярно-генетические методы диагностики: полное экзомное секвенирование, полное геномное секвенирование, поиск соматических мутаций;
экспрессия интерферон-стимулированных генов (планируется).
Инструментальные методы исследования:
эндоскопические исследования;
рентгенографические методы исследований;
МРТ-диагностика;
МСКТ-диагностика.
При необходимости проводится биопсия органов и тканей с гистологическими исследованиями.
Центр диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний Ильинской больницы
В арсенале Ильинской больницы имеются современные методы диагностики и лечения разных форм аутовоспалительных заболеваний. Терапия аутовоспалительных заболеваний ориентирована на избирательное воздействие на патогенетически обоснованные молекулярные мишени (таргетная терапия). В зависимости от механизма развития заболевания определяется таргетная терапия и схемы лечения.
Экспертность медицинского персонала и междисциплинарный подход Ильинской больницы позволяют оказывать комплексную многопрофильную помощь в ранней диагностике, своевременной терапии и реабилитации детей и взрослых с различными формами аутовоспалительных заболеваний, что позволяет улучшить выявляемость и обеспечить оптимальную таргетную терапию, тем самым снизить риск ранней инвалидизации как в детской популяции, так и среди взрослых пациентов с аутовоспалительными заболеваниями.
