Костные деформации у детей: только ли наблюдение ортопедом?
Рост детей происходит интенсивно. На разных этапах развития
ребенка у него могут возникать деформации скелета. Причинами деформаций могут быть
врожденные и наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата, обменные
нарушения, дефицит витаминов и микроэлементов, а также воспалительные и
эндокринные заболевания. Именно поэтому важен мультидисциплинарный подход к
диагностике костных деформаций у детей.
Случай из практики
Девочка 11 лет наблюдалась по месту жительства с диагнозом «Рахитоподобное заболевание». Перинатальный анамнез не отягощен. С 10 лет стали обращать внимание на деформацию (Х-образную) нижних конечностей. Наблюдалась ортопедом, получала терапию, без эффекта.
Анамнез семейный: Родители русские по национальности, не состоящие в кровном родстве и не имеющие профессиональных вредностей, здоровые. У матери в 16 лет выявлена гиперплазия щитовидной железы, в 31 год умерла – деструктивная пневмония (сепсис?), на вскрытии – феохромоцитома. У бабушки по линии матери - гипертонические кризы, умерла в 55 лет – инсульт, на вскрытии – гиперплазия надпочечников. Тетя по линии матери оперирована по поводу медуллярного рака щитовидной железы.
Помимо деформации нижних конечностей, девочку беспокоили астения, мышечная слабость, сниженный аппетит, периодические боли в животе, запоры.
Данные инструментальной диагностики:
- УЗИ надпочечников – норма;
- ЭКГ – укорочение интервала QT;
- УЗИ щитовидной железы – неоднородность эхоструктуры, гипоэхогенное образование в правой доле (гиперплазия околощитовидной железы?) размерами 2,5 на 2,0 см.
Данные лабораторной диагностики:
- Биохимия крови: общий кальций – 2,9 (норма 2,2-2,5 ммоль/л), фосфор – 0,3 (норма 0,8-1,4 ммоль/л), ионизированный кальций – 1,6 (норма 1,13-1,32 ммоль/л), щелочная фосфатаза 3000 (норма до 750).
- Биохимия мочи – повышена экскреция фосфатов (гиперфосфатурия), гиперкальциурия.
- Гормональный статус – паратгормон крови 3500 (норма 25-67 пг/мл).
- Суточный анализ мочи на метанефрины, норметанефрины – норма.
Данные лучевой диагностики:
- RG кистей – субпериостальная резорбция концевых фаланг кистей.
- RG трубчатых костей - генерализованный фиброзно-кистозный остеит.
- Сцинтиграфия околощитовидных желез – выявлена опухоль околощитовидной железы.
Диагноз: опухоль околощитовидной железы; первичный гиперпаратиреоз.
Оперативное лечение – удаление опухоли, гистология – карцинома околощитовидной железы.
Проведено молекулярно-генетическое исследование. Молекулярно-генетический анализ гена RET выявил гетерозиготную мутацию в 13 экзоне TGCCGC Cys768Arg.
Окончательный диагноз, подтвержденный результатами лабораторно-генетического обследования: первичный гиперпаратиреоз; карцинома околощитовидной железы; множественная эндокринная неоплазия 2А типа. Степень тяжести (стадия) основного заболевания: тяжелое.
Выполнено превентивное удаление щитовидной железы (высокий риск развития медуллярного рака щитовидной железы).
Рекомендации по симптоматической терапии: фосфосодержащие препараты, снижающие всасывание кальция, кальцимиметики, регидратация, форсированный диурез (при выраженной гиперкальциемии), бисфосфонаты, глюкокортикоиды.
Прогноз неблагоприятный (учитывая риск развития феохромоцитомы).
Пациенты с синдромом множественной эндокринной неоплазии требуют пожизненного наблюдения мультидисциплинарной командой врачей, так как есть вероятность развития других компонентов синдрома даже спустя десятилетия от манифестации заболевания.
