Рост ребенка – это очень важный параметр, по которому оценивают физическое развитиеребенка. Рост ребенка зависит от генетических факторов, характера питания, функционирование различных систем организма. В ряде случаев динамика роста ребенка может замедляться с развитием низкорослости. Очень важно, чтоб врачи (педиатры) регулярно проводили измерение роста ребенка и своевременно выявляли отклонение от возрастной нормы. Родителям тоже рекомендуется контролировать темпы роста ребенка для своевременного обращения к специалисту в случае снижения скорости прибавки роста.
Самая высокая скорость роста ребенка в норме отмечается на первом году жизни, за первые 12 месяцев малыш вырастает в среднем на 25 см. Далее темпы роста снижаются, однако имеются так называемые периоды вытяжения, когда ребенок вновь начинает быстро расти.
Педиатры и детские эндокринологи, измеряя рост ребенка, сравнивают получившийся результат с эталоном для этого возраста и пола, и если у ребенка показатель роста значимо отклоняется от нормы в меньшую или в большую сторону, рекомендуют провести обследование. Нормативные значения роста для каждого возраста и пола имеются в перцентильных таблицах, разработанных ВОЗ.
На консультацию к детскому эндокринологу обратилась мама с девочкой 3,5 лет. Основными жалобами были очень низкие темпы роста девочки с первых месяцев жизни (за последние 2 года девочка вырастала не более чем на 2-3 см/год) и быструю утомляемость.
При рождении у ребенка были абсолютно нормальные параметры массы и длины тела (2950 гр., 49 см), ранний неонатальный период протекал благополучно. Девочка до 8 месяцев находилась на грудном вскармливании. Рост ее родителей: мамы - 163 см, папы - 175 см. Со слов мамы, уже на первом году у ребенка отмечалась сниженная динамика роста, и в 1 год ее рост был 62 см. Т.е. за первый год вместо 25 см ребенок вырос только на 13 см, что крайне мало. При этом дефицита веса у девочки не отмечалось.
В связи с низкой динамикой роста девочке был выполнен анализ крови на кариотип и получен результат без каких-либо отклонений (кариотип 46,ХХ; женский). Длительное время девочку обследовали с целью поиска причины низкого роста, никаких заболеваний ЖКТ, почек, сердца не было обнаружено. И была рекомендована консультация детского эндокринолога.
На момент осмотра в 3,5 года рост девочки составлял 75 см (SDS=-5,36) - это рост годовалого ребенка. Обращал на себя внимание внешний вид девочки: кроме выраженной низкорослости у неё были "кукольные" черты лица: выступающий лоб, уменьшенная в размере средняя часть лица и седловидный нос, небольшие кисти и стопы, также был писклявый голос и достаточно выраженная подкожно-жировая клетчатка, которая была распределена равномерно по туловищу и была дряблой консистенции.
Девочка прошла обследование, по результатам которого было выявлено:
Таким образом, девочке был установлен диагноз Врожденный дефицит гормона роста (или СТГ-дефицит или Изолированный гипопитуитаризм). Патогенетическим средством лечения в данной ситуации было назначение рекомбинантного гормона роста, который и был назначен девочке. За первый год терапии ребенок вырос на 17 см! А через 2 года девочка достигла по росту своей физиологической нормы - ее рост в 5 лет 5 мес. был 105 см (SDS=-1,08).
С учетом столь раннего снижения темпов роста (с 1-го года жизни), выраженного отставания в росте, а также учитывая диагностированный изолированный СТГ-дефицит, девочке была проведена молекулярно-генетическая диагностика, по результатам которой обнаружена мутация в гене гормона роста 1 (ген GH1 или GROWTH HORMONE 1). Таким образом, дефицит гормона роста у ребенка был обусловлен мутацией гена гормона роста, и основным способом лечения в данной ситуации является назначение заместительной гормональной терапии рекомбинантным гормоном роста.
Этот случай демонстрирует важность регулярного контроля динамики роста, особенно в первые годы жизни ребенка, а также своевременности диагностики причин задержки роста или низкорослости с целью раннего начала адекватной терапии.
Известно, что, гормон роста принимает участие не только в процессах роста, но и в регуляции углеводного обмена, и при дефиците этого гормона у человека может снижаться уровень глюкозы, что будет проявляется быстрой утомляемостью, возможно, головной болью, сниженной успеваемостью ребенка. Медикаментозное возмещение дефицита гормона роста улучшает не только динамику роста, но и способствует предотвращению гипогликемических состояний. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет определить точную причину низкорослости и проконсультировать семью в плане риска развития наследственного заболевания, сопровождающегося низким ростом, у последующего поколения.
Ребенку со снижением темпов роста, задержкой роста или низкорослостью в обязательном порядке показана консультация детского эндокринолога для установления возможных эндокринных причин данного состояния.