Болезнь Хираяма
На прием к неврологу обратился молодой человек 20 лет с жалобами на атрофию мышц и слабость в кистях.
Данную проблему он впервые стал отмечать около 3 лет назад. Слабость постепенно прогрессировала и привела к тому, что пациенту стало несколько сложнее открывать дверь ключом, подтягиваться на турнике. Он стал также отмечать нарастание слабости в мышцах кистей, в связи с чем и обратился за консультацией.
В семье подобных жалоб ни у кого не было. Хроническими заболеваниями молодой человек не страдал.
При неврологическом осмотре была выявлена гипотрофия (похудание) мышц обеих кистей и предплечий, более выраженная справа. Также была выявлена слабость сгибателей мышц кисти с двух сторон и повышение сухожильных рефлексов. Патологические стопные и кистевые знаки отсутствовали. В остальном неврологический статус без отклонений от нормы.
У пациента были заподозрены 2 заболевания, между которыми и проводился дифференциальный диагноз: мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения (ММН) и болезнь Хираяма.
Первое заболевание является курабельным, поэтому оно исключалось в первую очередь.
Пациенту была проведена электромиография, которая не выявила блоков проведения, но зарегистрировала аксональную дегенерацию моторных волокон локтевого нерва с двух сторон и срединного нерва справа. Игольчатая ЭМГ зарегистрировала единичную спонтанную активность в мышцах обеих кистей и нейрогенную перестройку ПДЕ, что указывало на текущий процесс, затрагивающий периферические нервы или спинной мозг.
Следующим этапом мы взяли у пациента анализ крови на ганглиозиды, который бывает положительным у пациентов с ММН (но не в 100% случаев). У нашего пациента результат отрицательный.
Несмотря на отсутствие блоков проведения по данным ЭМГ и отсутствие ганглиозидов в крови, мы все-таки приняли решение о проведении МРТ плечевого сплетения для выявления его утолщения. По данным МРТ показательных результатов выявлено не было.
Совокупность данных методов обследования позволила нам исключить мультифокальную моторную нейропатию с блоками проведения.
Оставалось подтвердить такое заболевание, как болезнь Хираяма. Пациент был направлен на МРТ шейного отдела позвоночника с функциональными пробами (МРТ в покое и при сгибании в шейном отделе). Результат подтвердил данный диагноз. На МРТ была выявлена миелопатия, а также выраженное сужение дурального мешка и расширение заднего эпидурального пространства при сгибании в шейном отделе. Тем самым, благодаря грамотному подходу наших специалистов, диагноз болезни Хираяма был подтвержден.
Что нужно знать об этом заболевании? Оно является достаточно редким, возникает обычно у юношей. Развитие болезни Хираяма связано с аномальным смещением дурального мешка на шейном уровне, компрессией спинного мозга и, как следствие, развитием миелопатии при сгибании в шейном отделе.
Слабость и атрофия мышц кистей полностью стабилизируется через несколько лет, и более не прогрессирует. Хотя полного восстановления не наблюдается, люди с этой болезнью ведут привычный образ жизни, могут заниматься спортом (ограничения возникают разве что при видах деятельности, где требуется особая точность со стороны работы кистей рук, например, при стрельбе из лука).
