Костные деформации у детей: только ли наблюдение ортопедом?

Рост детей происходит интенсивно. На разных этапах развития ребенка у него могут возникать деформации скелета. Причинами деформаций могут быть врожденные и наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата, обменные нарушения, дефицит витаминов и микроэлементов, а также воспалительные и эндокринные заболевания. Именно поэтому важен мультидисциплинарный подход к диагностике костных деформаций у детей.

Случай из практики

Девочка 11 лет наблюдалась по месту жительства с диагнозом «Рахитоподобное заболевание». Перинатальный анамнез не отягощен. С 10 лет стали обращать внимание на деформацию (Х-образную) нижних конечностей. Наблюдалась ортопедом, получала терапию, без эффекта.

Анамнез семейный: Родители русские по национальности, не состоящие в кровном родстве и не имеющие профессиональных вредностей, здоровые.  У матери в 16 лет выявлена гиперплазия щитовидной железы, в 31 год умерла – деструктивная пневмония (сепсис?), на вскрытии – феохромоцитома. У бабушки по линии матери - гипертонические кризы, умерла в 55 лет – инсульт, на вскрытии – гиперплазия надпочечников. Тетя по линии матери оперирована по поводу медуллярного рака щитовидной железы.

Помимо деформации нижних конечностей, девочку беспокоили астения, мышечная слабость, сниженный аппетит, периодические боли в животе, запоры.

Данные инструментальной диагностики:

• УЗИ надпочечников – норма;
• ЭКГ – укорочение интервала QT;
• УЗИ щитовидной железы – неоднородность эхоструктуры, гипоэхогенное образование в правой доле (гиперплазия околощитовидной железы?) размерами 2,5 на 2,0 см.

Данные лабораторной диагностики:

• Биохимия крови: общий кальций – 2,9 (норма 2,2-2,5 ммоль/л), фосфор – 0,3 (норма 0,8-1,4 ммоль/л), ионизированный кальций – 1,6 (норма 1,13-1,32 ммоль/л), щелочная фосфатаза 3000 (норма до 750).
• Биохимия мочи – повышена экскреция фосфатов (гиперфосфатурия), гиперкальциурия.
• Гормональный статус – паратгормон крови 3500 (норма 25-67 пг/мл).
• Суточный анализ мочи на метанефрины, норметанефрины – норма.

Данные лучевой диагностики:

• RG кистей – субпериостальная резорбция концевых фаланг кистей.
• RG трубчатых костей - генерализованный фиброзно-кистозный остеит.
• Сцинтиграфия околощитовидных желез – выявлена опухоль околощитовидной железы.

Диагноз: опухоль околощитовидной железы; первичный гиперпаратиреоз.

Оперативное лечение – удаление опухоли, гистология – карцинома околощитовидной железы.

Проведено молекулярно-генетическое исследование. Молекулярно-генетический анализ гена RET выявил гетерозиготную мутацию в 13 экзоне TGCCGC Cys768Arg.

Окончательный диагноз, подтвержденный результатами лабораторно-генетического обследования: первичный гиперпаратиреоз; карцинома околощитовидной железы; множественная эндокринная неоплазия 2А типа. Степень тяжести (стадия) основного заболевания: тяжелое.

Выполнено превентивное удаление щитовидной железы (высокий риск развития медуллярного рака щитовидной железы).

Рекомендации по симптоматической терапии: фосфосодержащие препараты, снижающие всасывание кальция, кальцимиметики, регидратация, форсированный диурез (при выраженной гиперкальциемии), бисфосфонаты, глюкокортикоиды.

Прогноз неблагоприятный (учитывая риск развития феохромоцитомы).

Пациенты с синдромом множественной эндокринной неоплазии требуют пожизненного наблюдения мультидисциплинарной командой врачей, так как есть вероятность развития других компонентов синдрома даже спустя десятилетия от манифестации заболевания.

Автор: Тозлиян Елена Васильевна Детский эндокринолог, генетик