Выпуск 4.7 | Гастроэнтерология за гранью очевидного: СРК, средиземноморская лихорадка, наследственность

Функциональные расстройства ЖКТ: почему «обычные» диагнозы требуют углублённого анализа

В современной гастроэнтерологии до 70% обращений связаны с функциональными расстройствами пищеварения — синдромом раздражённого кишечника (СРК), функциональной диспепсией, билиарной дисфункцией. Однако за этими диагнозами нередко скрываются более сложные состояния.

Как отмечает Юрий Кучерявый, ключевая проблема — отсутствие чётких диагностических критериев. СРК часто называют «мусорным диагнозом», поскольку под его маской могут протекать аутоиммунные, генетические и даже психосоматические нарушения. Например, у части пациентов с «типичным» СРК при углублённом обследовании обнаруживаются микроскопические воспалительные изменения в кишечнике или редкие аутовоспалительные синдромы.

Как пандемия COVID-19 изменила гастроэнтерологическую практику

Последние годы принесли новые вызовы: массовое применение антибиотиков, стресс, изменения микробиоты и даже вакцинация повлияли на картину заболеваний ЖКТ.

Наблюдаемые тенденции:

• Рост случаев аутоиммунного гастрита — возможно, из-за сочетания инфекционного триггера (SARS-CoV-2) и иммунных сдвигов.

• Увеличение резистентности Helicobacter pylori к стандартной терапии, что требует пересмотра подходов к лечению.

• Обострение функциональных расстройств на фоне длительного стресса и изменённого пищевого поведения.

Как подчёркивает Юрий Кучерявый, эти изменения заставляют врачей чаще задумываться о комплексных причинах жалоб, а не ограничиваться традиционными схемами.

Когда «обычный» СРК оказывается редким генетическим заболеванием?

Анна Козлова, детский ревматолог-иммунолог, акцентирует внимание на случаях, когда хронические симптомы со стороны ЖКТ — боль в животе, диарея, вздутие — могут быть проявлением аутовоспалительных заболеваний. Например:

• Гаплонедостаточность белка А20 — редкий генетический синдром, при котором у пациентов наблюдаются периодические боли в животе, афтозный стоматит, кожные высыпания. Без генетического анализа такие случаи часто трактуются как «атичный СРК».

• Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь) — несмотря на название, встречается не только у жителей Средиземноморья. Характерны эпизоды лихорадки, серозитов (воспаление серозных оболочек), но у части пациентов доминируют кишечные проявления, имитирующие функциональные расстройства.

Важный момент: не все носители патогенных мутаций имеют клинические симптомы. Некоторые десятилетиями живут без манифестации, но стресс, инфекция или гормональные изменения могут стать триггером.

Почему семейный анамнез — ключ к диагнозу

Оба эксперта подчёркивают: расспрос о здоровье родственников не менее важен, чем анализ жалоб пациента.

Пример из практики:

• Если у ближайших родственников были случаи «необъяснимых» болей в животе, кожных высыпаний, субфебрилитета — это повод заподозрить наследственную патологию.

• Даже «мягкие» симптомы (например, склонность к диарее после еды в нескольких поколениях) могут указывать на генетическую предрасположенность.

«Пациенты часто не связывают “обычные” семейные особенности с болезнью, — отмечает Анна Козлова. — Но для врача такие детали — подсказка, что стоит искать глубже».

Междисциплинарный подход: когда гастроэнтерологу нужен иммунолог

Сложные случаи требуют взаимодействия:

• Гастроэнтеролог исключает органические патологии (ВЗК, опухоли, инфекции).

• Иммунолог-ревматолог ищет признаки аутовоспаления или иммунодефицита.

• Психотерапевт (в Ильинской больнице он входит в штат отделения гастроэнтерологии) помогает корректировать психосоматический компонент.

Юрий Кучерявый: «Если пациент с СРК не отвечает на стандартную терапию, но у него есть дополнительные “странные” симптомы — лейкопения, афты, сыпь — это повод для консультации у иммунолога».

Лечение: от коррекции микробиоты до таргетной терапии

Тактика зависит от диагноза:

• При функциональных расстройствах акцент на диету, пробиотики, нейромодуляторы.

• При аутовоспалительных заболеваниях могут потребоваться генно-инженерные биопрепараты, блокирующие конкретные звенья иммунного ответа.

Важно: даже при подтверждённой генетической патологии не всем носителям мутаций нужно лечение. Если болезнь не манифестировала, рекомендации сводятся к наблюдению и профилактике триггеров.

Вывод: почему “неочевидные” диагнозы — вызов для медицины

Граница между «функциональными» и «органическими» заболеваниями всё более размыта. Современный подход требует:

1. Глубокого анализа анамнеза, включая семейный.

2. Готовности пересматривать диагнозы при неэффективности терапии.

3. Сотрудничества специалистов — гастроэнтеролога, иммунолога, генетика.

Как заключают спикеры, такие случаи — не редкость, а недооценённая реальность. И чем раньше найдена истинная причина, тем выше шанс на стойкую ремиссию.