Генетическое тестирование для женщин: кому и когда проводить

Для чего нужна информация о мутациях здоровому человеку?

• Определение рисков развития злокачественных новообразований в течение жизни (риск рака эндометрия для носительниц мутаций в гене MLH1 составляет 43-54%)
• Профилактические скрининговые мероприятия (МРТ молочных желез с контрастом для носительниц мутаций в гене BRCA1)
• Профилактические операции (сальпингоовариэктомия для носительниц мутаций BRCA1)
• Планирование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ЭКСИ)

Для чего нужна информация о мутациях пациенту с уже выявленным раком?

• Выбор объема хирургического вмешательства (двусторонняя мастэктомия для носительниц мутаций в гене BRCA1)
• Определение рисков других новообразований (риск рака яичников для носительниц мутаций в гене BRCA2)
• В ряде случаев назначение таргетной терапии (лечение PARP-ингибиторами при раке яичника и метастатического рака молочной железы у носительниц мутаций в гене BRCA1)
• Информирование родственников о возможных рисках (дети наследуют мутацию от родителя с вероятностью 50%)

Нужно ли обследоваться здоровому человеку без отягощенного анамнеза?

Здоровому человеку без отягощенного анамнеза врач-генетик, вероятнее всего, не порекомендует выполнять генетическое исследование. Однако учитывая достаточно высокую частоту распространения мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в здоровой популяции, генетическое исследование может быть выполнено по желанию пациента после консультации врача-генетика. 

Кому показано генетическое тестирование на носительство мутаций, ассоциированных с раком молочной железы и яичника?

Если речь идёт о здоровых женщинах, то тестирование показано если:

• ≥1 родственника с доказанной мутацией   
• ≥1 родственника с диагнозом рак молочной железы/рак яичников/рак поджелудочной железы≤ 50 лет
• ≥2 родственников в любом возрасте
• Этническая группа высоко риска - евреи Ашкенази

Если речь идёт о женщинах с уже выявленным раком молочной железы, то тестирование показано:

• Всем пациенткам моложе 45 лет 
• 46-50 лет, если имеется ≥1 родственник первой линии с диагнозом диагнозом рак молочной железы, рак яичников, рак поджелудочной железы, меланома, рак предстательной железы и рак грудной железы у мужчин
• Пациенткам ≤ 60 лет при трижды негативном раке молочной железы
• Либо в любом возрасте, если ≥1 родственник с диагнозом рак молочной железы  ≤ 50 лет/ рак яичников, рак поджелудочной железы, меланома, рак предстательной железы и рак грудной железы у мужчин

Кому показано тестирование опухоли с выявленным раком яичников?

• Всем пациенткам с эпителиальным раком яичников любого возраста. 

Автор: Березовский Денис Михайлович Акушер-гинеколог, онкогинеколог