Генетическое тестирование на носительство мутаций BRCA 1 и BRCA 2
Наиболее ярким примером наследственного рака является история актрисы
Анджелины Джоли, которая унаследовала мутацию в гене BRCA1 от своей матери и выполнила профилактическое удаление молочных желез и яичников. В случае с
мутациями в гене BRCA1 риск рака молочной железы в течение жизни составляет
приблизительно 80%.
BRCA1 и BRCA2 - это гены, вырабатывающие белки, которые помогают восстанавливать поврежденную ДНК. У каждого есть две копии каждого из этих генов - по одной копии, унаследованной от каждого родителя.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются самыми частыми причинами наследственного рака молочной железы и яичников. Мутации обнаруживаются примерно в 15% случаев рака молочной железы. В здоровой популяции такие мутации встречаются с частотой 1:130 человек (данные лаборатории Геномед на выборке 18862 человек). По другим данным - 1:600 человек.
На данный момент существует два типа исследования на мутации в генах BRCA 1 и 2:
- анализ на наиболее часто встречающиеся мутации в генах BRCA 1 и 2 - определение конкретных точечных мутаций;
- экзомное секвенирование генов BRCA 1 и 2 (NGS) - проводится исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2.
Наиболее точным является метод NGS. Исследование выполняется один раз и не требует повторного обследования в течение жизни.
