Наиболее ярким примером наследственного рака является история актрисы Анджелины Джоли, которая унаследовала мутацию в гене BRCA1 от своей матери и выполнила профилактическое удаление молочных желез и яичников. В случае с мутациями в гене BRCA1 риск рака молочной железы в течение жизни составляет приблизительно 80%.

BRCA1 и BRCA2 - это гены, вырабатывающие белки, которые помогают восстанавливать поврежденную ДНК. У каждого есть две копии каждого из этих генов - по одной копии, унаследованной от каждого родителя.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются самыми частыми причинами наследственного рака молочной железы и яичников. Мутации обнаруживаются примерно в 15% случаев рака молочной железы. В здоровой популяции такие мутации встречаются с частотой 1:130 человек (данные лаборатории Геномед на выборке 18862 человек). По другим данным - 1:600 человек.

На данный момент существует два типа исследования на мутации в генах BRCA 1 и 2:

 - анализ на наиболее часто встречающиеся мутации в генах BRCA 1 и 2 - определение конкретных точечных мутаций;

- экзомное секвенирование генов BRCA 1 и 2 (NGS) - проводится исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2.

Наиболее точным является метод NGS. Исследование выполняется один раз и не требует повторного обследования в течение жизни.

Автор: Пучкова Ольга СергеевнаПучкова Ольга Сергеевна Врач-рентгенолог, мультимодальный лучевой диагност заболеваний молочной железы

Дата создания: 08.11.2021
Дата изменения: 22.11.2021
Записаться Получить мнение врача дистанционно

Спрашивайте!