Хирургическое лечение пациентов с болезнью фон Хиппеля-Линдау (VHL-синдром)

Рак – генетическое заболевание, связанное с накоплением мутаций. Наследственный рак – или наследственный опухолевый синдром - это заболевание, возникающее в более раннем возрасте за счет того, что человек рождается уже с некоторым количеством предопухолевых мутаций. Один из сложнейших наследственных опухолевых синдромов -  болезнь, или синдром фон Хиппеля – Линдау (VHL-СИНДРОМ).

Это заболевание связано с мутацией всего одного гена, в результате которой возникают множественные опухоли, поражающие до 10 органов, но на продолжительность и качество жизни влияют рак почки, феохромоцитомы (гормональные опухоли) надпочечников, гемангиобластомы головного и спинного мозга и нейроэндокринный рак поджелудочной железы. Проблема обусловлена в том числе и тем, что пациенты- это молодые работоспособные люди, которые далеко не всегда находятся под наблюдением специалистов, что объясняет позднее выявление.

Современное состояние медицины позволяет сохранить качество жизни и продлить саму жизнь до среднестатистического возраста при соблюдении определенных принципов, а именно: участие мультидисциплинарной команды, состоящей из 10-13 специалистов от генетического консультанта до онкохирурга, постоянного контроля изменений международных рекомендаций лечения этой группы больных, и персонализации лечения, предусматривающей органо- и тканесберегающую хирургию. Во развитых странах действуют специальные программы по выявлению, диагностике и комплексному лечению этих сложных больных.

В настоящее время в России не существует ни регистра пациентов с VHL, ни организованной помощи для них. Мы наблюдаем 52 семьи с VHL в России, в каждой семье есть оперированные (нередко не по одному разу) пациенты, и в Ильинской больнице накопился большой в России опыт панкреатической хирургии у пациентов с VHL. Во всех случаях это были вмешательства максимально комбинированными, всегда повышенной сложности и максимально органосохраняющими.

Вместе с коллегами мы делаем доступными для пациентов современные рекомендации: поскольку в РФ они отсутствуют, перевод последних рекомендаций, выполненный специалистами Ильинской больницы, доступен любому бесплатно на сайте Ильинской больницы. С нашей помощью создан и функционирует VHL Alliance Russia, который представлен во Всероссийском обществе орфанных заболеваний.  Cовместно с коллегами из Эндокринологического научного центра и мировыми экспертами по VHL наш опыт наблюдения и хирургического лечения опухолей поджелудочной железы у пациентов с синдромом фон Хиппеля - Линдау был представлен в мультицентровом международном исследовании “Preventive medicine for von Hippel-Lindau disease-associated pancreatic neuroendocrine tumors”, опубликованном в авторитетном журнале Endocrine-related cancer. 

Несмотря на отсутствие отечественных рекомендаций по лечению VHL и множество сохраняющихся проблем и ошибок при лечении этого заболевания, наш опыт показал возможность эффективного лечения VHL в условиях многопрофильного стационара, в котором может работать:

• Специализированная мультидисциплинарная система наблюдения и принятия решений; 
• Онкологическая помощь по современным рекомендациям;
• Сложная органосберегающая (в т.ч. малоинвазивная) хирургия поджелудочной железы, почек и надпочечников;
• Система возвращения пациентов к полноценной трудовой деятельности.

Сегодня хирургия – это основной метод лечения наследственных опухолевых синдромов и синдрома фон Хиппеля-Линдау. При правильном подходе к диагностике и лечению пациенты с VHL живут столько же, сколько обычные люди. VHL – отличная мишень для ген-ориентированных лекарств. Они появляются, будут совершенствоваться и могут значимо изменить подходы к лечению.

Исключительно важным мы считаем, то, что и пациенты, и коллеги знают, где пациентам с заболеваниями поджелудочной железы, с местнораспространенным раком поджелудочной железы и с синдромом с VHL может быть оказана квалифицированная помощь. Но качественной и современной эта помощь может быть только при условии необходимого финансирования.