Рекомендации для пациентов с положительным тестом BRCA 1 и BRCA 2

Рак молочной железы

Начинайте самообследование с 18 лет.

• Если вы обнаружили изменения в груди, обратитесь к врачу.
• Большинство случаев рака груди у женщин с мутацией BRCA1 являются «трижды отрицательными», и они с большей вероятностью потребуют лечения химиотерапией.

• Клинический осмотр груди каждые 6 месяцев, начиная с 25 лет.
• МРТ молочной железы с контрастом 1 раз в год, начиная с 25 лет. Возможно проведение маммографии, если МРТ недоступна.
• Маммография один раз в год, начиная с 30-летнего возраста, через 6 месяцев после МРТ.
• После профилактической мастэктомии рекомендуется только клиническое обследование груди (диагностика не показана).

• Тамоксифен и другие профилактические препараты значительно снижают риск развития рака груди у женщин из группы высокого риска, однако данные о женщинах с генетическими мутациями ограничены. Женщины могут проконсультироваться с онкологом о потенциальных преимуществах и рисках профилактических лекарств. Женщины, решившие принимать профилактические препараты, нуждаются в постоянном наблюдении с диагностическим и клиническим обследованием груди.
• Профилактическая мастэктомия с реконструкцией или без нее - метод, который снижает риск развития рака груди более чем на 90%.
• Риск развития рака молочной железы также может быть снижен у женщин, перенесших удаление яичников перед менопаузой. 

• Клинический осмотр грудной железы каждый год, начиная с 35 лет. Риск развития рака молочной железы у мужчин с мутацией BRCA1 ниже, чем у женщин, поэтому в настоящее время нет рекомендаций по профилактическому лечению или хирургическому вмешательству.

Рак яичников

Общие сведения

Обратитесь за медицинской помощью в случае сильного и/или стойкого (> 2 недель) вздутия живота, боли в животе или тазу, изменений со стороны кишечника, частого мочеиспускания или раннего насыщения (легкое чувство сытости).

Мутации BRCA1 также увеличивают риск рака маточной трубы и первичного рака брюшины. 

Наблюдение

• Трансвагинальное УЗИ и определение уровня CA 125 в сыворотке крови могут выполняться начиная с 35 лет до профилактического удаления яичников. Преимущества скрининга на рак яичников ограничены. Женщинам следует обсудить преимущества и риски скрининга на рак яичников с врачом.
• После профилактического удаления яичников существует небольшой риск развития первичного рака брюшины, который остается после операции. Скрининг на этот вид рака не рекомендуется. Женщины должны проходить ежегодный осмотр органов малого таза после операции.
• Скрининг плотности костной ткани (денситометрия) рекомендуется через два года после профилактического удаления яичников с последующим обследованием на основании первоначальных результатов. 

Профилактика

• Оральные контрацептивы (если не противопоказаны) снижают риск развития рака яичников примерно на 50% при приеме в течение 3-5 лет.
• Профилактическое удаление яичников рекомендуется в возрасте от 35 до 40 лет, когда вынашивание ребенка завершено или нежелательно. Профилактическое удаление яичников снижает риск развития рака яичников более чем на 90%.  

Рак предстательной железы

Наблюдение

• Ректальное исследование и уровень ПСА в сыворотке крови, начиная с 40 лет, один раз в год.

Рак поджелудочной железы

Общие сведения

• Обратитесь к врачу по поводу желтухи, выраженной и/или постоянной (> 2 недель) боли в верхней части живота и/или в середине спины, необъяснимой потери веса или плохого аппетита.

Профилактика

• Избегайте курения 

Наблюдение

• Пациенты с мутацией BRCA1 и семейным анамнезом рака поджелудочной железы могут быть кандидатами на рутинное/скрининговое обследование на рак поджелудочной железы.
• Пациенты с мутацией BRCA1 и личным анамнезом панкреатита могут быть кандидатами на рутинное/ скрининговое обследование на рак поджелудочной железы.
• Если показан ежегодный скрининг рака поджелудочной железы с помощью эндоскопического ультразвука (EUS) или МРТ, следует начинать в возрасте 50 или на 10 лет раньше, чем самый молодой возраст родственника с установленным диагнозом рак поджелудочной железы в семье.

Члены семьи

• Необходимо информировать братьев и сестер, взрослых детей, родственников из соответствующей стороны семьи о наличии мутаций.
• Предоставлять возможность клинического обследования и генетического тестирования для родственников старше 18-25 лет.

Репродуктивное консультирование

• Каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать мутацию.
• Если вы планируете иметь биологических детей, рекомендуем тестирование партнера. Если у обоих партнеров есть мутация BRCA1, у каждого ребенка есть 25% шанс унаследовать обе мутации, что вызывает анемию Фанкони.
• Некоторые данные свидетельствуют о раннем истощении яичников у женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2.
• Необходимо рассмотреть возможность криоконсервации ооцитов или эмбрионов.
• Необходимо обсудить с репродуктологом вариант пренатального тестирования.
• Необходимо обсудить с репродуктологом вариант преимплантационной генетической диагностики (ПГД): когда пары проходят in vitro оплодотворение (ЭКО), можно выбрать эмбрионы, у которых нет мутации.

Последующее генетическое консультирование

• Рекомендуется последующее генетическое консультирование каждые 1-2 года или по мере необходимости для пересмотра самых последних руководств и исследований в личном и семейном контексте.