Слух обывателя может удивить предложение об удалении здорового органа у здоровой женщины, особенно если речь идёт об относительно молодом возрасте. К сожалению, при определённых формах носительства мутаций в генах, ответственных за развитие наследственных форм рака, альтернативы избежать заболевания или свести вероятность его возникновения к минимуму просто нет.
Схемы скрининга в группе женщин высокой группы риска могут позволить выявить заболевание на ранней стадии, но никак не влияют на вероятность его возникновения.
Предложенные и утверждённые рекомендации по удалению яичников и маточных труб у носительниц мутаций после выполнения репродуктивных планов в возрасте 35-40 (BRCA1) и 40-45 (BRCA2) лет рядом научных сообществ (NCCN, ESGO, SGO, ACOG, IGCS) уже давно внедрены и реализуются на практике.
Генетическое консультирование, алгоритмы обследования, наблюдения и профилактических хирургических вмешательств, разработанные при тех или иных формах носительств, являются единственным эффективным способом борьбы с наследственными формами рака.
Опубликованные в 2021 году исследования, проведённые в Нидерландах, охватившие около 6 тыс. носительниц мутаций BRCA, и контрольную группу около 8,5 тыс. женщин НЕносительниц, показали, что у носительниц мутаций, помимо уже доказанных рисков развития рака молочной железы (до 70-80%) и рака яичников (до 40-50%), еще и в 2-3 раза возрастает риск развития рака эндометрия (слизистой полости матки), причём самой его неблагоприятной и редкой формы - серозной (serous- like & p53abn), характеризующейся агрессивным ростом и метастазированием.
Пока удаление матки не включено в объём профилактической операции, который сейчас ограничен только удалением яичников и маточных труб, но можно ожидать скорого включения матки как органа - мишени, подлежащего также одномоментному удалению с придатками.
Важно отметить, что удаление яичников, являющихся эндокринным органом, подразумевает обязательное назначение заместительной гормональной терапии с учетом возраста и факторов риска пациентки.
В России пока профилактическая хирургия не регламентирована законом и не включена в клинические рекомендации МЗ РФ. Видимо, это требует времени и принятия ряда решений, в том числе включения в повседневную практику генетического консультирования, направленного не только на пациенток с уже выявленным онкологическим заболеванием, но и на здоровых женщин, входящих в группу высокого риска по развитию наследственных онкозаболеваний.