Затяжные подъёмы температуры тела сопровождаются сыпью и болями в мышцах? Есть вероятность, что это TNFr-ассоциированный периодический синдром (TRAPS).
Это моногенное заболевание, т. е. его можно диагностировать путём выявления генетического дефекта. Нередко ревматологи и терапевты расценивают это состояние как болезнь Стилла взрослых, смешанное заболевание соединительной ткани или юношеский артрит с системным началом, если речь идёт о детях.
Манифестация заболевания может быть и в детском, и уже во взрослом возрасте. С возрастом часто течение заболевания утяжеляется, приступы лихорадок с сыпью пятнисто-папулёзной учащаются.
Заболевание аутосомно-доминантное, поэтому высока вероятность наличия семейной истории с подобными проявлениями у родителей и родственников.
Основные клинико-лабораторные проявления TRAPS:
лихорадка (длительностью от нескольких дней до недель, >38°C);
боли в мышцах (миалгии) с миграцией и отёком;
мигрирующая эритема (красные болезненные пятна);
уртикарная сыпь, отёк век;
боли в животе, боли в груди;
конъюнктивит/склерит;
артралгии/артрит (обычно неэрозивный);
лимфаденопатия;
повышенный СРБ, СОЭ;
лейкоцитоз.
Верификация диагноза основывается на результате молекулярно-генетического исследования - выявлении мутации в гене TNFRSF1A.
Опасность заболевания
Помимо общего клинического течения, наибольшую угрозу представляет высокая вероятность развития амилоидоза (отложение сывороточного амилоида в почках и развитие почечной недостаточности).
Лечение
Заболевание можно прекрасно контролировать современными методами терапии, а именно, генно-инженерными препаратами. Препараты, дозы и схемы подбираются индивидуально в зависимости от выявленного молекулярно-генетического варианта и тяжести течения заболевания.
Не допускайте развитие амилоидоза! Своевременно поставленный диагноз и назначенная терапия — решение проблемы!
Козлова Анна Леонидовна 