Резистентность к тиреоидным гормонам у детей
3-4 сентября 2025 г. состоялся VI съезд детских врачей Московской области с международным участием «ПЕДИАТРИЯ КАК ИСКУССТВО». В рамках съезда 04 сентября работала секция, посвященная вопросам детской эндокринологии.
На первом симпозиуме специалисты обсуждали вопросы амбулаторной помощи при наследственных синдромах. Детский эндокринолог Писарева Елена Александровна представила доклад на тему "Синдром резистентности к тиреоидным гормонам: как диагностировать и нужно ли лечить?". Доклад вызвал интерес у участников симпозиума, состоялась оживленная дискуссия.
Регуляция выработки гормонов щитовидной железы поддерживается системой гипоталамус – гипофиз – щитовидная железа, управляемой по принципу обратной связи. На уровне клетки в действии тиреоидных гормонов можно выделить несколько этапов. Конечным из них является взаимодействие с тиреоидными рецепторами для реализации действия тиреоидных гормонов в тканях-мишенях.
Нарушение на уровне тиреоидных рецепторов приводит к развитию синдрома резистентности к тиреоидным гормонам, редкого наследственного заболевания, обусловленного мутациями в генах альфа или бета субъединицы рецептора к тиреоидным гормонам (THRА и THRB). Экспрессия рецепторов тиреоидных гормонов имеет тканеспецифичность. β1 рецепторы высоко экспрессируются в печени и почках, но присутствуют также во многих других органах, но в меньшем количестве, экспрессия β2 ограничена гипоталамусом, гипофизом, внутренним ухом и сетчаткой глаза, α1 встречаются повсеместно, но самые высокие уровни в сердце, скелетных мышцах, кишечнике, костях и мозге.
Наиболее часто встречается синдром резистентности типа β. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. В лабораторной картине отмечается повышение уровня Т4св. и Т3св., при неподавленном уровне ТТГ. В клинической картине могут быть признаки как гипо-, так и гипертиреоза, в зависимости от того, какой тип рецептора нарушен и какие при этом затронуты ткани. К наиболее частым клиническим проявлениям относится увеличение щитовидной железы (зоб) и тахикардия.
Елена Александровна представила клинический случай, в котором был установлен данный диагноз при проведении планового обследования щитовидной железы у ребенка.
Писарева Елена Александровна 