29–30 мая состоялся II педиатрический форум «Медицина на страже здоровья детей и подростков», где
специалист по аутовоспалительным заболеваниям, иммунолог, ревматолог, педиатр, к.м.н. Козлова Анна Леонидовна выступила с докладом о сложностях диагностики и ведения пациентов с аутовоспалительными заболеваниями.
Важные факты:
Группа редких (орфанных) заболеваний включает около 7000 заболеваний. И это сотни тысяч людей в мире!
По критериям, принятым в Европейском союзе, распространённость каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек.
В России редкими (орфанными) заболеваниями считаются заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 000 населения.
Средняя распространённость аутовоспалительных заболеваний — 1:1 000 000. Многие из них — единичные случаи в мире.
История изучения аутовоспалительных заболеваний началась всего 25 лет назад (1999 год), и в настоящее время мы знаем уже о порядка 100 аутовоспалительных заболеваниях.
Частые проявления аутовоспалительных заболеваний — повышение температуры тела, кожные, суставные проявления, а также многие другие, что затрудняет диагностику.
Аутовоспалительные заболевания очень разнообразны по клиническим и лабораторным проявлениям.
Многие аутовоспалительные заболевания можно подтвердить генетическими методами исследования.
Терапия аутовоспалительного синдрома напрямую зависит от механизма развития заболевания (патогенеза).
Ранняя диагностика — путь к контролю над заболеванием, улучшению качества жизни и достижению лекарственной ремиссии.
Козлова Анна Леонидовна 