Синдром SAVI, или STING-ассоциированная васкулопатия с ранним началом (STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy), – аутовоспалительное заболевание, проявляющееся поражением кожи лица, рук, лёгочными проявлениями, а иногда повышением температуры тела и воспалительными изменениями в крови.
Как правило, заболевание носит наследственный характер, т. е. клинические проявления могут быть у одного из родителей ребёнка. Первые клинические проявления чаще всего возникают в младенческом возрасте в виде кожных высыпаний, но возможен и более поздний старт заболевания.
Заболевание является следствием генетической мутации в гене TMEM173, приводящей к избыточной выработке интерферона I типа и хроническому воспалению.
Диагностика заболевания основывается на проведении молекулярно-генетических исследований и визуализации.
Основной терапевтической опцией при заболевании является контроль выработки интерферона I типа.
При отсутствии своевременной диагностики и терапии заболевание может привести к формированию интерстициальной болезни лёгких, дыхательной недостаточности, гангрене кончиков пальцев, ушей, носа.
Если у ребёнка или взрослого человека есть сыпь, плохо поддающаяся традиционной терапии, и, возможно, другие проявления, не откладывайте визит к специалисту. Время дорого!
Источник: The new england journal o f medicine august 7, 2014 Activated STING in a Vascular and Pulmonary Syndrome Y. Liu, A.A. Jesus, B. Marrero, D. Yang, S.E. Ramsey, G.A. Montealegre Sanchez, K. Tenbrock, H. Wittkowski, O.Y. Jones, H.S. Kuehn, C.-C.R. Lee, M.A. DiMattia, E.W. Cowen, B. Gonzalez, I. Palmer, J.J. DiGiovanna, A. Biancotto, H. Kim, W.L. Tsai, A.M. Trier, Y. Huang, D.L. Stone, S. Hill, H.J. Kim, C. St. Hilaire, S. Gurprasad, N. Plass, D. Chapelle, I. Horkayne-Szakaly, D. Foell, A. Barysenka, F. Candotti, S.M. Holland, J.D. Hughes, H. Mehmet, A.C. Issekutz, M. Raffeld, J. McElwee, J.R. Fontana, C.P. Minniti, S. Moir, D.L. Kastner, M. Gadina, A.C. Steven, P.T. Wingfield, S.R. Brooks, S.D. Rosenzweig, T.A. Fleisher, Z. Deng, M. Boehm, A.S. Paller, and R. Goldbach-Mansky
Козлова Анна Леонидовна 