Редкая болезнь: синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева

Главное о нас

Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева - сложное генетическое заболевание, которое сопровождается тремя основными симптомами:

  • преждевременное половое созревание,
  • полиоссальная форма фиброзной дисплазии костей,
  • множественные кофейные пятна на коже.

В большинстве случаев заболевание так же поражает щитовидную и паращитовиную железы, кору надпочечников, яичники, приводит к нарушению кальциевого и фосфорного обмена в организме. Это настоящая «гормональная буря» в организме ребенка.

Лечение индивидуально и включает как хирургию, так и обширную заместительную гормональную терапию.

Полиоссальная фиброзная дисплазия – это когда кость или её часть замещена фиброзной мягкой тканью. Развиваются тяжелые деформации костей, которые становятся мягкими и постепенно искривляются. Это приводит к нарушению опорной функции, повторным переломам, нарушению функции суставов.

Требуются операции, направленные на установку сложных, подчас индивидуальных металлоконструкций, и костная пластика. Подобные операции сопряжены с большими рисками и редко выполняются ввиду сложности. Поскольку заболевание носит прогрессирующий характер, требуются повторные или этапные вмешательства на разных сегментах конечностей. Поэтому в основной массе пациенты не оперируются и бывают вынуждены пересаживаться в инвалидные коляски. При этом дети ментально совершенно здоровы.

Один из важных компонентов лечения – реабилитация, которую в нашей стране тоже почти нигде не проводят. Однако пациентов нужно учить правильно ходить, следить за собой, правильно выбирать уровень физической активности. Таких пациентов практически не берут для лечения федеральные и городские хирургические стационары.

Детский хирург-ортопед Михаил Анатольевич Петров проводит хирурургическое лечение пациентов с этим синдромом. Он провел более 30 операций с хорошим эффектом - почти все дети в настоящее время передвигаются самостоятельно.

На базе Ильинской больницы мы можем организовать полный комплекс лечения: хирургия, реабилитация и обучение детей и их родителей. 

Автор: Петров Михаил АнатольевичПетров Михаил Анатольевич Детский травматолог-ортопедКандидат медицинских наук.

Дата создания: 28.02.2023
Дата изменения: 29.08.2023
Записаться Получить мнение врача дистанционно

Спрашивайте!